Caso Lito expõe doença rara que pode avançar rapidamente e leva famílias a buscar pesquisa brasileira

Diagnóstico divulgado em agosto reacendeu o debate sobre a doença de Creutzfeldt-Jakob e seus diferentes tipos.

Uma doença que pode avançar em poucos meses e ainda não tem terapia curativa estabelecida voltou ao noticiário depois que a família de Lito Sousa divulgou, em agosto de 2026, o diagnóstico de doença de Creutzfeldt-Jakob, conhecida pela sigla DCJ. O caso do especialista em aviação e criador do canal Aviões e Músicas reacendeu o interesse sobre uma enfermidade rara, fatal e cercada por dúvidas, enquanto um pesquisador brasileiro passou a receber relatos de famílias que buscam orientação científica.

O diagnóstico que trouxe a DCJ de volta ao debate

Lito Sousa tem 59 anos e, segundo informações tornadas públicas por sua esposa, Mila Seidl, apresentou perda progressiva de movimentos, embora tenha mantido a lucidez em parte da evolução relatada. Antes da confirmação, outras hipóteses foram investigadas, incluindo uma possível condição autoimune, e tratamentos chegaram a ser utilizados nessa direção.

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A família informou que procura alternativas experimentais e que Lito está em uma lista de espera para participar de um estudo nos Estados Unidos relacionado à Universidade Harvard. O pesquisador Fabiano de Abreu Agrela Rodrigues, diretor científico do Centro de Pesquisa e Análises Heráclito, CPAH, acompanha apenas as informações divulgadas publicamente e não participa da assistência médica do especialista.

“Para mim, é uma das doenças mais sérias da atualidade. Não pelo número absoluto de casos, porque é rara, mas pela velocidade de progressão, pela gravidade e pelo quanto ainda não sabemos. Cada caso me chama a atenção”, afirmou Fabiano.

Como uma proteína passa a afetar o cérebro

A DCJ faz parte do grupo das doenças priônicas. Em vez de ser provocada por vírus ou bactérias, ela está relacionada a uma alteração na forma de uma proteína normalmente presente no organismo, chamada PrP. Quando assume uma conformação anormal, essa proteína pode favorecer a transformação de outras proteínas, desencadeando um processo associado à degeneração progressiva do sistema nervoso.

A evolução costuma ser rápida e pode envolver alterações cognitivas, comportamentais, motoras e de coordenação. Os sintomas variam, mas podem incluir dificuldade para falar, perda de força, desequilíbrio, vertigem, alterações de memória e mudanças na percepção sensorial.

Segundo o CDC, a doença de Creutzfeldt-Jakob tem incidência estimada de um a dois casos por milhão de habitantes por ano nos Estados Unidos. A maior parte dos casos clássicos é classificada como esporádica, sem uma fonte de transmissão identificada. Também existem formas familiares, relacionadas a alterações no gene PRNP, e casos associados a exposições médicas específicas, chamados iatrogênicos.

O estudo brasileiro acompanhou um caso de evolução rápida

Fabiano publicou, em coautoria com a médica Mariele Tatiane Mosquer, um estudo sobre a DCJ a partir do caso clínico de um homem de 46 anos. O paciente começou a apresentar dores nas pernas e, depois, desenvolveu vertigem, zumbido, cefaleia, dificuldade na fala, redução da força muscular e ataxia cerebelar, nome dado à perda de coordenação dos movimentos.

Os primeiros exames não esclareceram a origem do quadro. Com a piora rápida, a investigação foi aprofundada por neurologistas e equipes hospitalares. Uma nova ressonância magnética mostrou áreas de alteração no córtex cerebral e nos corpos estriados, regiões envolvidas em funções motoras e cognitivas.

O líquido cefalorraquidiano apresentou concentração de proteína 14-3-3 superior a 80.000 AU/mL. Já o exame RT-QuIC, usado para identificar a presença de atividade relacionada às proteínas priônicas, teve resultado positivo nas quatro replicações realizadas. O conjunto dos achados sustentou a investigação para uma doença priônica.

Segundo o estudo publicado no periódico Cadernos de Pesquisa, o RT-QuIC pode contribuir para a identificação de casos prováveis de DCJ esporádica quando analisado junto com os sintomas e os demais exames clínicos. A confirmação definitiva, porém, permanece relacionada à análise neuropatológica ou ao imunodiagnóstico de tecido cerebral.

Por que a doença não pode ser automaticamente ligada à carne

Uma das principais confusões provocadas pela DCJ é a associação imediata com a chamada doença da vaca louca. Existe uma forma específica, conhecida como variante da doença de Creutzfeldt-Jakob, ou vDCJ, relacionada à exposição ao agente da encefalopatia espongiforme bovina.

Isso não significa que todos os diagnósticos de DCJ tenham origem alimentar. A forma esporádica representa a maioria dos casos clássicos, sem que seja identificada uma fonte de transmissão. Além disso, descobrir qual tipo de doença o paciente apresenta é diferente de provar exatamente onde ocorreu uma eventual exposição.

“A medicina possui critérios clínicos, de imagem, laboratoriais e neuropatológicos que ajudam a diferenciar a forma esporádica da variante relacionada à BSE. Mas provar qual alimento uma pessoa consumiu muitos anos antes e se aquele alimento específico carregava o agente é outra questão”, explicou Fabiano.

A vDCJ costuma apresentar características próprias, como idade média historicamente mais baixa, sintomas psiquiátricos e sensoriais no início do quadro e alterações específicas em exames de imagem. Ainda assim, a avaliação precisa ser feita por equipes médicas especializadas, com base no conjunto de evidências disponível.

Relatos chegam ao pesquisador, mas não representam diagnósticos

Depois da publicação do estudo, o CPAH passou a receber contatos de familiares, pessoas com suspeitas e profissionais interessados em compartilhar informações sobre doenças priônicas. De acordo com o centro, dados de cerca de dez situações foram selecionados para avaliação científica e bioinformática, enquanto aproximadamente outra dezena de relatos chegou ao conhecimento do pesquisador.

Esses números não representam diagnósticos confirmados e não podem ser usados como estimativa da frequência da doença. O aumento da procura pode estar relacionado justamente à maior visibilidade do tema após o caso de Lito e à facilidade de encontrar o estudo na internet.

Fabiano também é criador do Genetic Intelligence Project, plataforma voltada à análise bioinformática de predisposições genéticas associadas a características cognitivas, neuroanatômicas e biológicas complexas. Nas doenças priônicas, o gene PRNP é um dos elementos de interesse, mas a análise genética não substitui a avaliação médica.

“A genética pode apontar predisposições e gerar hipóteses de investigação. Diagnóstico, solicitação de exames e tratamento pertencem aos médicos que acompanham o paciente. A bioinformática tem outra função”, disse o pesquisador.

O que ainda falta para ampliar a investigação

O pesquisador afirma que, como cientista independente, ainda não dispõe de financiamento específico para ampliar a análise dos casos encaminhados ao CPAH. A proposta é integrar dados clínicos, genética, neuroimagem, biomarcadores e bioinformática, sempre com cuidados éticos e proteção das informações pessoais.

Para Fabiano, a repercussão do caso Lito pode ajudar a tornar a doença conhecida fora dos poucos centros especializados que normalmente acompanham esses pacientes. Ao mesmo tempo, ele defende cautela para que a exposição pública não produza conclusões precipitadas sobre carne, hereditariedade ou qualquer outra possível origem.

“O caso de Lito tornou essa doença visível. Agora precisamos aproveitar essa atenção para produzir conhecimento, sem sensacionalismo e sem ultrapassar aquilo que as evidências realmente permitem afirmar”, declarou.

As próximas etapas dependem da continuidade do acompanhamento clínico dos pacientes, da análise dos dados disponíveis e da criação de pesquisas estruturadas sobre as diferentes formas da doença.

Com informações de CPAH.

Leia o estudo citado na reportagem

• Estudo brasileiro sobre a doença de Creutzfeldt-Jakob